Polyglucosan body myopathy type 1
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Botulism
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Galactosemia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Motor neuron disease
- Muscular dystrophy
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Myasthenia gravis
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Neuromuscular junction disease
- Muscular channelopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
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